Exam Genetico BRCA1 e BRCA2: Cos'è, Quando Farlo e Cosa Può Rivelare

Here's the web site URL: https://nextlab.it/news/test-brca1-e-brca2-cose-quando-farlo-e-cosa-puo-rivelare/

Il check genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame molecolare che consente di individuare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, noti for every essere associati a un rischio aumentato di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Questo test può fornire indicazioni cruciali sulla predisposizione ereditaria al cancro, consentendo strategie di prevenzione e trattamento mirate.

Cosa Sono i Geni BRCA1 e BRCA2?

• Funzione: I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della riparazione del DNA danneggiato nelle cellule.


• Mutazioni: Le alterazioni genetiche possono compromettere la funzione di questi geni e aumentare il rischio di tumore.


• Associazione: Mutazioni ereditarie nei BRCA1 e BRCA2 sono collegate al carcinoma mammario e ovarico.

Perché Fare il Test Genetico BRCA1 e BRCA2?

• Valutazione del rischio: Permette di stimare la predisposizione genetica al cancro al seno o alle ovaie.


• Prevenzione attiva: Fornisce strumenti for every decisioni preventive occur controlli frequenti o chirurgia preventiva.


• Pianificazione familiare: Aiuta i parenti diretti a sapere se devono sottoporsi al take a look at genetico BRCA1 e BRCA2.


• Trattamenti mirati: Alcuni farmaci sono efficaci solo in presenza di determinate mutazioni genetiche.

Quando è Consigliato Eseguire il Exam?

• Storia familiare: Presenza di più casi di tumore al seno o alle ovaie in famiglia.


• Tumore precoce: Diagnosi di tumore al seno in giovane età (sotto i forty anni).


• Origine etnica: Popolazioni con maggiore incidenza di mutazioni, arrive gli ashkenaziti.


• Diagnosi personale: Pazienti già affette da tumore possono eseguire il take a look at per guidare le terapie.

• Prelievo di sangue o saliva: Il campione viene inviato in laboratorio for each analisi del DNA.


• Sequenziamento genetico: Si identificano eventuali mutazioni nei geni BRCA.

test genetico BRCA1 e BRCA2
• Referto medico: Fornito in two–3 settimane, accompagnato da consulenza genetica specializzata.

Interpretazione dei Risultati

• Positivo: Presenza di mutazione BRCA1 o BRCA2, rischio aumentato di sviluppare alcuni tumori.


• Negativo: Nessuna mutazione identificata, ma non esclude altri rischi genetici.


• VUS (variante di significato incerto): Mutazione non ancora ben compresa dalla comunità scientifica.

Implicazioni per la Salute e le Decisioni Mediche

• Screening regolare: Ecografie e mammografie a intervalli più ravvicinati.


• Chirurgia preventiva: Mastectomia o ooforectomia profilattica for every ridurre i rischi.


• Farmaci preventivi: Terapie ormonali come il tamoxifene.


• Supporto psicologico: Fondamentale per affrontare l'ansia da predisposizione genetica.

Chi Può Prescrivere il Take a look at?

• Oncologo: Nei casi di diagnosi tumorale for every pianificare trattamenti.


• Genetista: In caso di familiarità sospetta o for every consulenza preventiva.


• Ginecologo o senologo: Specialisti in prevenzione dei tumori femminili.

• Valutazione dei parenti di primo grado: Sorelle, fratelli e figli hanno un rischio del fifty% di ereditare la mutazione.


• Consapevolezza: Conoscere il rischio familiare aiuta a prendere decisioni informate.


• Prevenzione precoce: I familiari sani possono attivare programmi di sorveglianza preventiva.

Quanto Costa il Check BRCA?

• In strutture pubbliche: Gratuito in presenza di requisiti clinici o familiari.


• In strutture private: Prezzi tra 300 e 1.000 euro, in base alla tecnica utilizzata.


• Copertura assicurativa: Alcune assicurazioni sanitarie rimborsano il take a look at genetico BRCA1 e BRCA2.

• Affidabilità: Laboratori certificati con tecnologie di ultima generazione.


• Esperienza: Group con competenze multidisciplinari in genetica e oncologia.


• Consulenza dedicata: Ogni paziente è seguito da un medico genetista.


• Privacy garantita: Massima tutela dei dati genetici e della riservatezza.